В 1990 году для диагностики на генетические и хромосомные нарушения эмбрионов был разработан метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Это - единственная методика по выявлению хромосомных патологий эмбрионов. Особенно актуален этот метод для семейных пар, у которых высок риск родить ребёнка с хромосомными заболеваниями. ПГД - это не только способ, помогающий установить хромосомную (генетическую) патологию развития эмбриона, но и способствующий повышению эффективности ЭКО.

Метод диагностики ПГД

Визуально оценить генетические особенности эмбриона невозможно. Именно для этой цели был разработан метод преимплантационной диагностики (ПГД). Указанную лабораторную диагностику проводят двумя способами:

• 1. ПГД эмбрионов. После оплодотворения, но перед тем, как эмбрион поместят в матку, проводится изучение генетического материала на предмет хромосомных изменений. Исследование делают на 4-6-8-клеточной фазе (3-ий день) развивающегося эмбриона. Проводится биопсия каждого эмбриона и исключаются те, у которых выявляют генетическое заболевание.
  Биопсия не оказывает влияния на развитие эмбриона, поскольку в этой фазе клетки равнозначны. Анализ взятого бластомера проводят с помощью новой методики FISH. В основном данный метод используется для увеличения вероятности наступления беременности и предупреждения самопроизвольных абортов. При помощи методики FISH (fluorescent in-situ hybridization) точно устанавливается количество хромосом (13, 16, 18, 21, 22, X.Y) у эмбриона. На сегодняшний день точность исследований ПГД, при использовании методики FISH, составляет 95 – 97%. Отобранные здоровые эмбрионы помещаются в матку. Так же существует методика ПЦР (полимеразная цепная реакция), где с помощью ферментов происходит многократное избирательное копирование определённого участка ДНК. Копируется только тот участок, который отвечает установленным условиям, и только если он присутствует в образце. Данная методика направлена на выявление моногенных заболеваний, имеющихся у одного или обоих родителей.
• 2. ПГД яйцеклеток. Данный способ диагностики используется, если генетические (хромосомные) патологии передаются по женской линии, и обнаруживает генетические нарушения до момента формирования эмбриона. Исследуется определённая часть яйцеклетки - полярное тельце.
  Диагностика ПГД используется на этапе, когда клетки эмбриона ещё не берут на себя функции организма и после проведения биопсии, безопасно замещаются другими путём деления. При использовании этой методики риск случайного повреждения эмбриона составляет <0,5%.
  В первую очередь ПГД актуален для тех пар, которые уже знают о высоких рисках рождения ребёнка с генетической (хромосомной) патологией. Например, уже рождённые дети имеют синдром Дауна или носителями хромосомных патологий являются родители. Поскольку наследственные хромосомные заболевания встречаются относительно редко, данная группа пациентов является к счастью, малочисленной. Основная масса пациентов состоит из семей, где проблемой является не рождение ребёнка с хромосомными патологиями, а неспособность зачать и родить ребёнка вообще. Вероятность наличия у плода хромосомных заболеваний увеличивается с возрастом женщины (30 лет – 1/385, 40 лет 1/63, 45 лет 1/19).

Хромосомные заболевания разделяют на две группы:

• Заболевания, при которых наблюдается структурные нарушения хромосом (перемещение, потеря, удвоение частей хромосом);
• Заболевания, при которых наблюдается нарушение числа хромосом (например, синдром Дауна, Синдром Патау, синдром Эдвардса).

Учитывая вышеперечисленное, сделать ПГД рекомендуется следующим семейным парам:

• чей репродуктивный возраст считается поздним;
• если попытки забеременеть с помощью ЭКО были неудачными;
• если имели место замершие (потерянные) беременности;
• если один из родителей является носителем генетических (хромосомных) патологий.

Итак, каковы положительные аспекты ПГД? Во-первых, это отбор и переос в полость матки только здоровых эмбрионов (не имеющих хромосомных патологий), во-вторых, существенное снижение вероятности рождения малыша с хромосомными патологиями, в-третьих, приблизительно в 2 раза уменьшаются риски не вынашивания и многоплодия, в-четвёртых, на 10% увеличиваются шансы проведения успешной имплантации.

Если вы столкнулись с подобными сложностями, в первую очередь, необходимо посетить врача. Будьте уверены, в клинике «Центр ЭКО» Смоленск наши специалисты, в совокупности с применением новых методов исследования, окажут Вам помощь. Мы приложим все усилия, чтобы Вы достигли горячо желаемой цели - стать папами и мамами здоровых детей.